Co je HCM

Hypertrofická KardioMyopatie (HCM)

Popis :
Hypertrofická kardiomyopatie patří mezi nejčastěji diagnostikované nemoci koček. Výskyt v obecné populaci koček se odhaduje na jeden případ na 500-100 jedinců. Čistokrevný chov s tendencí k příbuzenské plemenitbě výskyt HKMP ještě zvyšuje.
Podkladem onemocnění je mutace genů (obvykle bodová) pro strukturální bílkoviny svalových buněk srdce. Jelikož jsou mutace v takto důležitých genech nefunkční, jsou z podstaty autozomálně dominantní. Tyto mutace s největší pravděpodobností vznikají spontánně a pokud je chov registrovaný, tak je patrný familiární výskyt. Diagnostiku znesnadňuje absence 100 % penetrace vady (tj. ne každý nositel abnormálního genu má automaticky manifestní vadu = HKMP). Zvyšováním podílu příbuzenské plemenitby se penetrace blíží 100 %. Dalším kamenem úrazu je bezpočet možných nefunkčních alel a tudíž obtížná genetická depistáž.
Výše uvedené mutace genů se projevují ztluštěním celé stěny levé komory nebo jejich částí (přepážka nebo její část, volná stěna nebo její část, papilární svaly, hrot levé komory). Kromě makroskopicky viditelného ztluštění je v histologickém obrazu vidět anizotropie (neuspořádaná struktura svalových vláken), zvětšení průměru svalových vláken a hromadění vaziva.

Klinické příznaky:
Vzhledem k charakteru chovu koček je velká většina postižených koček bez příznaků. Bohužel častým příznakem může být náhlá smrt (tj. smrt bez předchozího projevu nemoci, obvykle následek anizotropie), hodně pacientů má jenom slyšitelný systolický šelest nebo cvalový rytmus a menšina má projevy městnavého selhání - tj. klidovou dušnost, velice raritně kašel. Poslední známou manifestací je tromboembolie systémových cév (vmetek uzavře průtok ve velkých cévách pánevních, méně často hrudních končetin nebo hlavy.

Diagnostika:
Z běžných vyšetřovacích metod nejvíce informací poskytne echokardiografie doplněná o pečlivý poslech srdečních ozev.
Echokardiografie jako skríningová metoda by měla být použita u 18 měsíčních a starších jedinců. V případě negativního vyšetření by se měla opakovat po 2 letech asi do věku 8-10 let.
V případě nejasného výsledku např. izolované zvětšení papilárního svalu, cvalový rytmus bez prokázaného SAM (systolický dopřední pohyb mitrální chlopně), zvětšení levé síně bez prokázaného SAM a zvětšení stěny levé komory, by se mělo vyšetření zopakovat za 12 měsíců a pokud bude nález bez změny nebo progrese lze nález považovat za jinou diagnózu nežli HKMP.
Genetický skríning – počet možných mutací je teoretický rovný počtu nukleotidů umocněný počtem nukleotidů daného genu (těch genů je kolem 11ti, tj. sledování jedné alely (tj. jedné mutace) není řešením otázky: „má tato kočka hypertrofickou kardiomyopatii?“

Skríning by měl obsahovat opakované echokardiografické vyšetření, archivaci výsledků a po vhodné době cca 5 let provést analýzu výsledku včetně analýzy rodokmenů s jasnými doporučeními, kterou linii v chovu potlačit, resp. která kombinace linií je vitální a naopak.

MVDr. Peter Scheer